Ons verhaal 

Extreem zeldzaam

Chromosoomafwijkingen, zoals chromosoom 6 deleties of duplicaties (respectievelijk te weinig of te veel chromosoommateriaal) vormen een oorzaak van ernstige, soms levensbedreigende, aangeboren afwijkingen en een vertraagde ontwikkeling bij kinderen. Er komen veel van deze verschillende chromosoomafwijkingen op chromosoom 6 voor, allemaal met verschillende symptomen en allemaal extreem zeldzaam. Er zijn over de hele wereld, zover wij als ouders nu weten, rond de 1000 kinderen en enkele volwassenen bekend met één van de verschillende chromosoom 6 deleties of duplicaties.

Symptomen 

Enkele voorbeelden van symptomen die kunnen voorkomen bij kinderen en jongvolwassenen met een Chromosoom 6 afwijking zijn: Epilepsie, gehoorverlies, aangeboren hartproblemen, overlijden aan een plotselinge hartstilstand, SUDEP (Sudden Unexpected Death in Epilepsy / Plotseling overlijden aan epilepsie), hersenafwijkingen, vaak een lichte tot zeer ernstige verstandelijke beperking, nierafwijkingen, te hoge en/of te lage spierspanning, voedingsproblemen, slikproblemen, vaak terugkerende keel-, neus-, oor en luchtweginfecties, ademhalingproblemen, ernstige luchtwegobstructies, sensorische integratie problemen en moeilijk te begrijpen gedrag.

Grote onzekerheid

Vanwege deze grote verscheidenheid aan chromosoomafwijkingen is er maar weinig informatie beschikbaar voor elke specifieke afwijking, wat leidt tot grote onzekerheid voor ouders, artsen en therapeuten. Kennis over de effecten van deze chromosoomafwijkingen is belangrijk om de best mogelijke zorg, behandeling en begeleiding voor deze kinderen te kunnen garanderen voor nu en ik de toekomst.

Op initiatief van ouders van over de hele wereld

Onze stichting is in juli 2023 opgezet n.a.v. het ‘Chromosoom 6 project’, van het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) in Nederland. Dit onderzoek is, op initiatief van ouders van over de hele wereld, opgezet door Professor Conny van Ravenswaaij en haar team. Vanaf het begin in 2013 zijn ouders en verzorgers al betrokken bij dit onderzoek op velerlei gebied zoals het verschaffen van informatie en advies aan het onderzoeksteam, het ondernemen van fundraisingactiviteiten en het promoten van het lopende onderzoek. 

Geld

Helaas is het nog steeds heel lastig om subsidies van grotere fondsen te krijgen voor onderzoek naar zeer zeldzame aandoeningen zoals die op Chromosoom 6. Het geld dat door ouders en onderzoekers van deze kinderen tot nu toe bijeen is gebracht is niet genoeg om het uiteindelijke doel, het lanceren van de ‘interactieve online voorspellingstool voor chromosoom 6 afwijkingen’ te bekostigen.

Vandaar dat wij als ouders de stap hebben ondernomen om meer bekendheid te creëren bij een groter publiek voor deze nog relatief onbekende, zeer zeldzame afwijkingen op chromosoom 6 en van het belang van het ‘Chromosome 6 Project’ van het UMCG voor het welzijn van onze kinderen en gezinnen.