Ons doel
Onze Stichting ‘Chromosome 6 Foundation’ stelt zich tot doel wetenschappelijk onderzoek naar chromosoom 6 afwijkingen te initiëren, stimuleren, financieren en faciliteren in de ruimste zin van het woord. Hoewel onze stichting is gevestigd in Nederland is zij internationaal georiënteerd.
Wij richten ons hierin momenteel met name op het communiceren van informatie over het ‘Chromosoom 6 Project’ van het UMCG en de doelstellingen hiervan, het werven van fondsen om dit project te kunnen financieren en het in contact brengen van mogelijke belanghebbenden van over de gehele wereld.
Concreet gaat het hierbij om:
1. Informatie over chromosoom 6 afwijkingen publiceren op onze website en sociale media. Bekendheid van dergelijke aandoeningen en het onderzoek hiernaar te vergroten.
2. Het publiceren van updates over lopend en aankomend onderzoek via de website, nieuwsbrieven en sociale media.
3. Het werven van fondsen via crowdfunding en sponsoring en het initiëren van fondsenwervingsactiviteiten.
4. Het fungeren als brug tussen direct belanghebbenden, in het bijzonder tussen onderzoekers en (potentiële) deelnemers door via Chromosoom 6 oudersupportgroepen op sociale media en andere kanalen de ouders de weg te wijzen naar lopende onderzoeken.
Het einddoel van het lopende onderzoek 'Chromosome 6 Project'
Het ‘Chromosome 6 project’ richt zich op genotype-fenotype vergelijkingsonderzoek, resulterend in een voorspelling van het klinische effect van de zeldzame chromosoomafwijking voor elk kind wat hiermee geboren wordt. Dit wordt bewerkstelligd middels het verzamelen van genotype (de opbouw van het chromosoom) en fenotype (de kenmerken van het kind) informatie van individuen met een zeldzame chromosoom 6 afwijking wereldwijd. Hoe groter deze collectie van data wordt, hoe beter men in staat zal zijn het klinische effect van de afwijking voor een individu te voorspellen.
Het uiteindelijke doel is om met de kennis en informatie vanuit het ‘Chromosoom 6 project’ de 'interactieve online voorspellingstool voor chromosoom 6 afwijkingen' te lanceren op internet waardoor ouders, verzorgers en artsen informatie krijgen over wat men bij het kind nu en in de toekomst kan verwachten. Dus welk stukje chromosoom met diens genen erop is verantwoordelijk voor welke aandoeningen een kind heeft of mogelijk nog kan krijgen. Vervolgens is het de bedoeling dat deze systematiek ook gebruikt zal gaan worden bij afwijkingen op andere chromosomen. Zie voor informatie wat er tot nu toe al is bereikt op:
