Julian 

Julian's moeder:

Julian heeft een zeer zeldzame chromosomale afwijking, een deletie van 6q 14.1-16.1. En dat betekende dat we het gevoel hadden dat we er alleen voor stonden. Er was geen info. We hadden vragen als: "Zal hij praten, zal hij lopen, kan hij naar school gaan, zal hij überhaupt leven?" En het enige antwoord dat de dokters ons gaven was: "We weten het niet."
Gelukkig vonden we op Facebook een grote groep andere ouders van kinderen met een afwijking op chromosoom 6, allemaal net even anders en allemaal heel zeldzaam, van over de hele wereld. Er waren er zelfs een paar die exact hetzelfde stuk misten als Julian. En het mooiste van alles was dat er een moeder was die een arts overhaalde om onderzoek te doen binnen deze groep, en zo ontstond het 'Chromosoom 6 Project' van het UMCG, met zeer betrokken medewerkers. Alleen het grootste probleem was en is nog steeds de financiering. Er is nauwelijks geld beschikbaar voor onderzoek naar zeldzame aandoeningen.
Samen met 2 andere moeders hebben we de 'Chromosome 6 Foundation' opgericht, die zich momenteel richt op het werven van donaties voor het 'Chromosome 6 Project'.
Er is al veel gedaan op het gebied van onderzoek en het uiteindelijke doel is om een interactieve online voorspellingstool voor chromosoom 6-afwijkingen op internet te lanceren, die ouders en artsen informatie geeft over wat ze nu en in de toekomst van het kind kunnen verwachten.
En deze tool kan dan zelfs voor elk ander chromosoom worden gebruikt! Zodat ouders in de toekomst antwoorden op hun vragen hebben.
Het project werkt zoveel mogelijk met vrijwilligers, maar er is geld nodig om dit doel te bereiken. En elke bijdrage, hoe klein ook, is van harte welkom. Want vele kleine stapjes worden uiteindelijk grote stappen!