Bodhi

Bodhi's moeder Michelle:
"De bevalling van Bodhi verliep normaal en hij leek een gezonde baby, hoewel zijn geboortegewicht lager was dan we hadden verwacht. Als baby was Bodhi vaak ziek, met huiduitslag, eczeem en bronchiolitis, en al snel kreeg hij een vertraagde groei. Dit werd gevolgd door meerdere infecties, waaronder oorinfecties, diarree, periannale abcessen en meerdere luchtweginfecties, om er maar een paar te noemen. Deze infecties, en ook allergieën en een groeiachterstand leidden ertoe dat hij na tien maanden sondevoeding kreeg via een neussonde. Dit leidde tot verdere complicaties omdat hij herhaaldelijk ziek was en ondanks sondevoeding niet groeide. Het jaar daarop hadden we lange ziekenhuisverblijven terwijl artsen probeerden oorzaken en oplossingen te vinden. Bodhi onderging MRI's, CT-scans, meerdere röntgenfoto's, echo’s, meerdere bloedonderzoeken, slikonderzoeken, impedantieonderzoeken en een endoscopie. Er werd gedacht dat het een spijsverteringsprobleem was en we werden toegelaten om te worden beoordeeld voor het plaatsen van een pegsonde. Tijdens dit verblijf deden ze een slaaponderzoek en bij Bodhi werd de diagnose obstructieve slaapapneu gesteld. Dit leidde tot het verwijderen van zijn keel-, en neusamandelen. Hierna begon Bodhi oraal voedsel en melk te willen, en langzaamaan verbeterde zijn toestand, en had hij het geluk geen pegsonde te hoeven. Kort daarna werden ons genetische tests aangeboden. We accepteerden deze omdat we graag antwoorden wilden. Bodhi's ontwikkeling liep grote vertraging op en hij vertoonde autistische trekken. Hoewel zijn gewicht begon te verbeteren, kreeg hij nog steeds meerdere infecties. We wisten dat er iets niet klopte en rond de leeftijd van 2 jaar kreeg Bodhi ook de diagnose autisme en ontwikkelingsachterstand. Kort daarna volgden de resultaten van de genetische testen.
Bodhi bleek een deletie op chromosoom 6q23.3-24.1 te hebben waarvan ze op dat moment niet zeker wisten wat de betekenis ervan was. We werden doorverwezen naar de afdeling genetica voor verder onderzoek en 'advies'. Ik moet ook opmerken dat Bodhi rond deze tijd trommelvliesbuisjes in zijn oren had gekregen vanwege herhaalde oorinfecties en gehoorproblemen. Toen ik met de geneticus sprak, hoopte ik echt op enkele antwoorden, maar we kregen er niet veel. Er werd vastgesteld dat zijn chromosome 6 defect een ‘de novo’ (nieuwe) deletie was en dat noch ikzelf, noch zijn vader er last van hadden. Er werd ons verteld dat het uiterst zeldzaam was en dat er beperkte informatie was. We kregen een folder van 'Unique', waar het onderzoek 'Chromosome 6 Project' op de achterkant stond vermeld. Dankzij het ‘Chromosome 6 Project’ van het UMCG (Universitair Medisch Centrum Groningen) heb ik anderen met dezelfde deletie en met soortgelijke deleties als Bodhi kunnen vinden en kunnen benaderen. Het gaf ons ook hoop omdat iemand geïnteresseerd was in het onderzoeken van deze defecten en dat we misschien meer antwoorden zouden vinden. Bodhi's gegevens werden door hen opgenomen in een onderzoek naar de zeldzame deleties op chromosoom 6 die het q23-24-gebied bestrijken. Ik hoop dat deze gegevens anderen gaan helpen die hetzelfde meemaken als wij en dat we op een dag misschien nog meer antwoorden en meer behandelingen zullen hebben voor sommige van die aandoeningen.
Bodhi is nu 7. Zijn lichamelijke gezondheid is door de jaren heen verbeterd en hij krijgt nu minder infecties. Bodhi's ontwikkeling blijft ernstig vertraagd en het is moeilijk te bepalen hoeveel hij begrijpt. Hij is ernstig autistisch en vertoont uitdagend gedrag. Bodhi is non-verbaal en gebruikt eenvoudige gebaren, zoals mij naar een voorwerp trekken, om een wens/behoefte kenbaar te maken. Bodhi is niet zindelijk. Onlangs werd bij hem ook de diagnose ADHD gesteld. Hij heeft medicijnen om hierbij te helpen en we geven hem medicijnen om zijn slaap te ondersteunen, aangezien hij 's nachts vaak langdurig wakker is.
Bodhi is echter de meest prachtige en mooie jongen die je je maar kunt voorstellen. Hij is brutaal en schattig en heeft een magische schittering die een kamer verlicht. Iedereen die hem ontmoet, wordt verliefd op hem. Ondanks alle uitdagingen waarmee hij en wij als gezin worden geconfronteerd, voel ik me gezegend dat ik zijn moeder ben. 💖"